遗传性BRCA基因突变 大幅提升患乳癌机率

每位女士都不想跟乳癌扯上任何关系，可是现时本港每年却偏偏有高达4000个乳癌新症，发病率亦有上升的趋势。而体内带有BRCA基因突变的女性，患病风险更远较常人高。

基因检测助了解患病风险

本港每16名女性之中，就有一人在一生之中患上乳癌。先天的风险因素包括年纪大、有直系亲属患有乳癌、过早来经与太迟收经等。後天因素方面，从未怀孕的妇女患上乳癌的比率较高；反之首次怀孕时年龄较低者，患病的机会相对较低。 另外，肥胖、高度精神压力、运动不足、收经後使用荷尔蒙补充剂等都会增加罹患乳癌的机会。

随着医学科技不断进步，医学界发现BRCA基因突变能使女士患乳癌的风险大增。此种基因突变主要来自遗传，亦有部分乳癌患者的肿瘤在演变的过程中才发展成上述基因突变。临床肿瘤科专科李宇聪医生指出，带有BRCA1及BRCA2遗传性基因突变的女士一生人患乳癌的机会分别高达65%及45%，患卵巢癌的机会亦远远比常人高。正因如此，如果有直系亲属在45岁前就患有乳癌，或有不少直系亲属罹患与BRCA基因突变相关的癌症（如卵巢癌），医生都会建议病人接受基因检测，以了解自身是否带有相关的基因变异。由於BRCA基因突变属遗传性，理论上身体所有细胞都携带着上述基因突变，故病人仅需透过简单的抽取口腔黏膜细胞或抽血检查便能得悉结果，准确度非常高。

提早开展筛查 以便检测早期肿瘤

一般女士大约在40岁开始就需要进行乳房检查，但若是带有BRCA基因突变的女士，就需要提早於30岁开始定期进行乳房筛查，以便及早检测出早期的肿瘤，务求更大机会将肿瘤彻底根治。至於检测的方法亦与常人有异，一般女士需接受乳房造影检测和超声波检查；而出现BRCA基因突变的女士则需每年接受一次乳房磁力共振，每隔半年亦应作一次超声波检查，同时病人每年亦应作妇科检查及抽血，作卵巢癌的筛查。如果确诊患上乳癌，手术是治疗的最主要途径，但李宇聪医生表示，不建议患者选择局部切除乳房的手术，原因在於即使切除了肿瘤，剩余的乳房都会有颇大的癌病复发风险。

李宇聪医生举例，在2012年曾有一位29岁的女士证实患上三阴性的乳癌，并已出现淋巴转移。手术後医生为她进行了六个疗程的化疗，再进行放射治疗。由於患者年轻，并患有三阴性的乳癌，这驱使医生建议她进行基因测试，结果发现她是BRCA1遗传性基因异变的携带者，医生遂建议她定期进行相关的乳癌及卵巢癌的筛查。两年後患者感到肩膀持续疼痛，检测後发现乳癌复发并扩散至身体各处，医生於是处方联合铂类化疗药的治疗给她，此药用於BRCA基因突变的乳癌效用较佳，结果非常有效地控制了病情。但一年後乳癌又再恶化，医生遂处方其他类别的化疗药物予患者，其後再服用一种名为PARP抑制剂的口服标靶药，针对BRCA基因突变的癌细胞，现时情况已稳定下来。

临床肿瘤科专科李宇聪医生指出，带有BRCA1及BRCA2遗传性基因突变的女士一生人患乳癌的机会分别高达65%及45%。

资料来源：https://www.healthplus.hk/page222?article_id=15328